Une nouvelle étude génétique majeure a révélé que huit troubles psychiatriques distincts partagent une base génétique sous-jacente commune. Les conditions incluent le trouble du spectre autistique, le TDAH, la schizophrénie, le trouble bipolaire, le trouble dépressif majeur, le syndrome de Tourette, le trouble obsessionnel-compulsif (TOC) et l'anorexie mentale. S'appuyant sur des travaux antérieurs qui ont identifié 109 "zones chaudes" génétiques partagées entre ces troubles, une équipe de recherche basée aux États-Unis—dirigée par la généticienne Hyejung Won de l'Université de Caroline du Nord—s'est concentrée sur les rôles fonctionnels de variantes génétiques spécifiques durant le développement cérébral. Ils ont testé près de 18 000 variantes (à la fois pléiotropiques/partagées et spécifiques aux troubles) en les introduisant dans des cellules précurseurs qui se développent en neurones. En utilisant un essai à haut débit et en examinant les effets sur des neurones de souris en développement, les chercheurs ont identifié 683 variantes qui altèrent significativement la régulation des gènes dans le cerveau. Beaucoup de ces variantes pléiotropiques—celles influençant plusieurs troubles—restent actives pendant de longues périodes de développement cérébral et participent à des réseaux d'interaction protéine-protéine hautement interconnectés. Elles semblent affecter divers types de cellules cérébrales et des processus régulateurs clés à différents stades de développement, pouvant déclencher des changements en cascade qui se manifestent sous différentes conditions selon l'individu. Ce chevauchement génétique aide à expliquer pourquoi ces troubles coexistent fréquemment chez la même personne et se regroupent au sein des familles. Plutôt que de considérer la biologie partagée comme un défi, des experts comme Hyejung Won la voient comme une opportunité : cibler ces voies pléiotropiques communes pourrait conduire à des traitements qui s'attaquent aux mécanismes sous-jacents de plusieurs troubles simultanément. Une telle approche serait particulièrement impactante étant donné qu'environ une personne sur huit dans le monde vit avec un trouble mental, selon l'Organisation mondiale de la santé. [Won, H., et al. (2025). Variantes régulatrices partagées et spécifiques aux troubles à travers huit troubles psychiatriques. Cell, publié en ligne le 23 janvier 2025. DOI : 10.1016/j.cell.2024.12.035]