新たな大規模な遺伝学的研究により、8つの異なる精神疾患が共通の基礎的な遺伝的基盤を共有していることが明らかになりました。 症状には自閉症スペクトラム障害、ADHD、統合失調症、双極性障害、大うつ病性障害、トゥレット症候群、強迫性障害(OCD)、拒食症が含まれます。 これらの疾患に共通する109の遺伝的「ホットスポット」を特定した先行研究を踏まえ、米国の研究チームはノースカロライナ大学の遺伝学者ウォン・ヘジョン氏率いるもので、脳の発達における特定の遺伝子変異の機能的役割に焦点を当てました。 彼らは約18,000の変異(多重性/共有型および疾患特異的)を、前駆体細胞に導入してニューロンへと発達させました。高スループットアッセイを用いて、発生中のマウスニューロンへの影響を調べた結果、研究者たちは脳内の遺伝子調節を有意に変化させる683の変異を特定しました。 これらの多面性変異の多くは、複数の疾患に影響を与えるもので、脳の発達の長期にわたって活性を維持し、高度に相互に結びついたタンパク質間相互作用ネットワークに参加しています。これらは異なる発達段階でさまざまな脳細胞タイプや主要な調節過程に影響を与え、個人によって異なる状態として現れる連鎖的な変化を引き起こす可能性があります。 この遺伝的重複は、これらの疾患が同じ人物にしばしば共存し、家族内で集団化する理由を説明する助けとなっています。共有された生物学を課題と見るのではなく、ウォン・ヘジョンのような専門家はそれを機会と捉えています。これらの共通の多面性経路を標的にすることで、複数の疾患の根本的なメカニズムに同時に取り組む治療が可能になるかもしれません。世界保健機関によると、世界中で約8人に1人が精神障害を抱えていることを考えると、このようなアプローチは特に効果的です。 [ウォン, H., 他(2025年)8つの精神疾患における共有および障害特異的な調節変異。『セル』は2025年1月23日にオンラインで公開されました。DOI: 10.1016/j.cell.2024.12.035]