En ny stor genetisk studie har avslørt at åtte distinkte psykiatriske lidelser deler et felles genetisk grunnlag. Tilstandene inkluderer autismespekterforstyrrelse, ADHD, schizofreni, bipolar lidelse, alvorlig depressiv lidelse, Tourette syndrom, tvangslidelse (OCD) og anoreksi. Med utgangspunkt i tidligere arbeid som identifiserte 109 felles genetiske «hotspots» på tvers av disse lidelsene, fokuserte et amerikansk forskningsteam – ledet av genetikeren Hyejung Won ved University of North Carolina – på de funksjonelle rollene til spesifikke genvarianter under hjerneutviklingen. De testet nesten 18 000 varianter (både pleiotrope/delte og lidelsesspesifikke) ved å introdusere dem i forløperceller som utvikler seg til nevroner. Ved å bruke en høygjennomstrømningstest og undersøke effektene i utviklende musenevroner, identifiserte forskerne 683 varianter som signifikant endrer genreguleringen i hjernen. Mange av disse pleiotrope variantene—de som påvirker flere lidelser—forblir aktive gjennom lange perioder med hjerneutvikling og deltar i sterkt sammenkoblede protein–protein-interaksjonsnettverk. De ser ut til å påvirke ulike hjernecelletyper og viktige regulatoriske prosesser på ulike utviklingsstadier, noe som potensielt kan utløse kaskaderende endringer som manifesterer seg som ulike tilstander avhengig av individet. Denne genetiske overlappen bidrar til å forklare hvorfor disse lidelsene ofte forekommer samtidig hos samme person og samles i familier. I stedet for å se den delte biologien som en utfordring, ser eksperter som Hyejung Won det som en mulighet: å målrette disse vanlige pleiotrope banene kan føre til behandlinger som adresserer de grunnleggende mekanismene bak flere lidelser samtidig. En slik tilnærming ville være spesielt virkningsfull, gitt at omtrent én av åtte personer i verden lever med en psykisk lidelse, ifølge Verdens helseorganisasjon. [Won, H., et al. (2025). Delte og lidelsesspesifikke regulatoriske varianter på tvers av åtte psykiatriske lidelser. Cell, publisert på nett 23. januar 2025. DOI: 10.1016/j.cell.2024.12.035]