Een nieuwe grote genetische studie heeft onthuld dat acht verschillende psychiatrische aandoeningen een gemeenschappelijke onderliggende genetische basis delen. De aandoeningen omvatten autisme spectrumstoornis, ADHD, schizofrenie, bipolaire stoornis, ernstige depressieve stoornis, Tourette-syndroom, obsessief-compulsieve stoornis (OCD) en anorexia nervosa. Bouwend op eerder werk dat 109 gedeelde genetische "hotspots" over deze aandoeningen identificeerde, richtte een in de VS gevestigde onderzoeksgroep - geleid door geneticus Hyejung Won aan de Universiteit van North Carolina - zich op de functionele rollen van specifieke genvarianten tijdens de ontwikkeling van de hersenen. Ze testten bijna 18.000 varianten (zowel pleiotroop/gedeeld als aandoening-specifiek) door deze in voorlopercellen in te voeren die zich ontwikkelen tot neuronen. Met behulp van een hoogdoorvoerassay en het onderzoeken van de effecten in zich ontwikkelende muisneuronen, pinpointen de onderzoekers 683 varianten die de genregulatie in de hersenen aanzienlijk veranderen. Veel van deze pleiotrope varianten - die meerdere aandoeningen beïnvloeden - blijven actief gedurende lange perioden van hersenontwikkeling en maken deel uit van sterk onderling verbonden eiwit-eiwit interactienetwerken. Ze lijken verschillende hersenceltypes en belangrijke regulerende processen op verschillende ontwikkelingsstadia te beïnvloeden, wat mogelijk kettingreacties op gang brengt die zich manifesteren als verschillende aandoeningen, afhankelijk van het individu. Deze genetische overlap helpt te verklaren waarom deze aandoeningen vaak samen voorkomen bij dezelfde persoon en zich binnen families clusteren. In plaats van de gedeelde biologie als een uitdaging te zien, beschouwen experts zoals Hyejung Won het als een kans: het richten op deze gemeenschappelijke pleiotrope paden zou kunnen leiden tot behandelingen die de onderliggende mechanismen van verschillende aandoeningen gelijktijdig aanpakken. Een dergelijke benadering zou vooral impactvol zijn, gezien het feit dat ongeveer één op de acht mensen wereldwijd met een mentale aandoening leeft, volgens de Wereldgezondheidsorganisatie. [Won, H., et al. (2025). Gedeelde en aandoening-specifieke regulerende varianten over acht psychiatrische aandoeningen. Cell, online gepubliceerd op 23 januari 2025. DOI: 10.1016/j.cell.2024.12.035]