Un nou studiu genetic major a relevat că opt tulburări psihiatrice distincte împărtășesc o bază genetică comună. Afecțiunile includ tulburarea spectrului autist, ADHD, schizofrenie, tulburare bipolară, tulburare depresivă majoră, sindromul Tourette, tulburare obsesiv-compulsivă (OCD) și anorexie nervoasă. Bazându-se pe lucrări anterioare care au identificat 109 "puncte fierbinți" genetice comune în aceste tulburări, o echipă de cercetare din SUA—condusă de geneticianul Hyejung Won de la Universitatea din Carolina de Nord—s-a concentrat pe rolurile funcționale ale unor variante genetice specifice în timpul dezvoltării creierului. Au testat aproape 18.000 de variante (atât pleiotropice/partajate, cât și specifice tulburării) prin introducerea lor în celule precursor care se dezvoltă în neuroni. Folosind un test cu debit ridicat și examinând efectele asupra neuronilor de șoarece în dezvoltare, cercetătorii au identificat 683 de variante care modifică semnificativ reglarea genelor în creier. Multe dintre aceste variante pleiotrope — cele care influențează mai multe tulburări — rămân active pe perioade îndelungate de dezvoltare cerebrală și participă la rețele de interacțiuni proteină-proteină puternic interconectate. Par să afecteze diverse tipuri de celule cerebrale și procese cheie de reglare în diferite etape ale dezvoltării, declanșând potențial schimbări în cascadă care se manifestă prin condiții diferite în funcție de individ. Această suprapunere genetică ajută la explicarea motivului pentru care aceste tulburări apar frecvent împreună la aceeași persoană și se grupează în cadrul familiilor. În loc să vadă biologia comună ca pe o provocare, experți precum Hyejung Won o privesc ca pe o oportunitate: țintirea acestor căi pleiotrope comune ar putea conduce la tratamente care să abordeze mecanismele rădăcini care stau la baza mai multor tulburări simultan. O astfel de abordare ar avea un impact deosebit de important, având în vedere că aproximativ una din opt persoane la nivel mondial trăiește cu o tulburare mintală, potrivit Organizației Mondiale a Sănătății. [Won, H., et al. (2025). Variante de reglare comune și specifice tulburărilor în opt tulburări psihiatrice. Cell, publicat online pe 23 ianuarie 2025. DOI: 10.1016/j.cell.2024.12.035]