En ny stor genetisk studie har visat att åtta distinkta psykiatriska störningar delar en gemensam underliggande genetisk grund. Tillstånden inkluderar autismspektrumtillstånd, ADHD, schizofreni, bipolär sjukdom, egentlig depression, Tourettes syndrom, tvångssyndrom (OCD) och anorexia nervosa. Med utgångspunkt i tidigare arbete som identifierade 109 gemensamma genetiska "hotspots" mellan dessa sjukdomar, fokuserade ett USA-baserat forskarteam – lett av genetikern Hyejung Won vid University of North Carolina – på de funktionella rollerna för specifika genvarianter under hjärnans utveckling. De testade nästan 18 000 varianter (både pleiotropa/delade och sjukdomsspecifika) genom att introducera dem i prekursorceller som utvecklas till neuroner. Med hjälp av ett högkapacitetstest och undersökning av effekterna i utvecklande musneuroner identifierade forskarna 683 varianter som signifikant förändrar genregleringen i hjärnan. Många av dessa pleiotropa varianter—de som påverkar flera sjukdomar—förblir aktiva under långa perioder av hjärnans utveckling och deltar i starkt sammankopplade protein–protein-interaktionsnätverk. De verkar påverka olika hjärncelltyper och viktiga regleringsprocesser i olika utvecklingsstadier, vilket potentiellt kan utlösa kaskadförändringar som manifesterar sig som olika tillstånd beroende på individen. Denna genetiska överlappning hjälper till att förklara varför dessa sjukdomar ofta förekommer samtidigt hos samma person och samlas inom familjer. Istället för att se den gemensamma biologin som en utmaning, ser experter som Hyejung Won det som en möjlighet: att rikta in sig på dessa vanliga pleiotropa vägar kan leda till behandlingar som samtidigt tar itu med de grundläggande mekanismerna bakom flera störningar. En sådan metod skulle vara särskilt betydelsefull med tanke på att ungefär en av åtta personer världen över lever med en psykisk störning, enligt Världshälsoorganisationen. [Won, H., et al. (2025). Delade och störningsspecifika regulatoriska varianter över åtta psykiatriska störningar. Cell, publicerad online den 23 januari 2025. DOI: 10.1016/j.cell.2024.12.035]