Một nghiên cứu di truyền lớn mới đây đã tiết lộ rằng tám rối loạn tâm thần khác nhau chia sẻ một nền tảng di truyền chung. Các tình trạng này bao gồm rối loạn phổ tự kỷ, ADHD, tâm thần phân liệt, rối loạn lưỡng cực, rối loạn trầm cảm nặng, hội chứng Tourette, rối loạn ám ảnh cưỡng chế (OCD) và chứng chán ăn tâm thần. Dựa trên công việc trước đó đã xác định 109 "điểm nóng" di truyền chung giữa các rối loạn này, một nhóm nghiên cứu có trụ sở tại Hoa Kỳ - do nhà di truyền học Hyejung Won tại Đại học Bắc Carolina dẫn đầu - đã tập trung vào vai trò chức năng của các biến thể gen cụ thể trong quá trình phát triển não. Họ đã thử nghiệm gần 18.000 biến thể (cả biến thể pleiotropic/chia sẻ và cụ thể cho rối loạn) bằng cách đưa chúng vào các tế bào tiền thân phát triển thành nơ-ron. Sử dụng một phương pháp thử nghiệm quy mô lớn và kiểm tra các tác động trong các nơ-ron chuột đang phát triển, các nhà nghiên cứu đã xác định được 683 biến thể có khả năng làm thay đổi đáng kể sự điều chỉnh gen trong não. Nhiều biến thể pleiotropic này - những biến thể ảnh hưởng đến nhiều rối loạn - vẫn hoạt động trong suốt các giai đoạn phát triển não kéo dài và tham gia vào các mạng lưới tương tác protein–protein liên kết chặt chẽ. Chúng dường như ảnh hưởng đến nhiều loại tế bào não khác nhau và các quá trình điều chỉnh chính ở các giai đoạn phát triển khác nhau, có khả năng gây ra những thay đổi liên tiếp thể hiện dưới dạng các tình trạng khác nhau tùy thuộc vào từng cá nhân. Sự chồng chéo di truyền này giúp giải thích tại sao những rối loạn này thường xảy ra đồng thời ở cùng một người và tập trung trong các gia đình. Thay vì coi sinh học chung là một thách thức, các chuyên gia như Hyejung Won xem đó là một cơ hội: nhắm mục tiêu vào những con đường pleiotropic chung này có thể dẫn đến các phương pháp điều trị giải quyết các cơ chế gốc rễ của nhiều rối loạn cùng một lúc. Cách tiếp cận như vậy sẽ đặc biệt có tác động, vì khoảng một trong tám người trên toàn thế giới sống với một rối loạn tâm thần, theo Tổ chức Y tế Thế giới. [Won, H., et al. (2025). Các biến thể điều chỉnh chung và cụ thể cho rối loạn giữa tám rối loạn tâm thần. Cell, xuất bản trực tuyến ngày 23 tháng 1 năm 2025. DOI: 10.1016/j.cell.2024.12.035]