Um novo grande estudo genético revelou que oito distúrbios psiquiátricos distintos compartilham uma base genética subjacente comum. As condições incluem transtorno do espectro autista, TDAH, esquizofrenia, transtorno bipolar, transtorno depressivo maior, síndrome de Tourette, transtorno obsessivo-compulsivo (TOC) e anorexia nervosa. Baseando-se em trabalhos anteriores que identificaram 109 "pontos quentes" genéticos compartilhados entre esses distúrbios, uma equipe de pesquisa dos EUA—liderada pela geneticista Hyejung Won da Universidade da Carolina do Norte—focou nos papéis funcionais de variantes genéticas específicas durante o desenvolvimento cerebral. Eles testaram quase 18.000 variantes (tanto pleiotrópicas/compartilhadas quanto específicas do distúrbio) ao introduzi-las em células precursoras que se desenvolvem em neurônios. Usando um ensaio de alto rendimento e examinando os efeitos em neurônios em desenvolvimento de camundongos, os pesquisadores identificaram 683 variantes que alteram significativamente a regulação gênica no cérebro. Muitas dessas variantes pleiotrópicas—que influenciam múltiplos distúrbios—permanecem ativas ao longo de períodos prolongados de desenvolvimento cerebral e participam de redes de interação proteína-proteína altamente interconectadas. Elas parecem afetar vários tipos de células cerebrais e processos regulatórios chave em diferentes estágios de desenvolvimento, potencialmente desencadeando mudanças em cascata que se manifestam como diferentes condições dependendo do indivíduo. Essa sobreposição genética ajuda a explicar por que esses distúrbios frequentemente ocorrem juntos na mesma pessoa e se agrupam dentro das famílias. Em vez de ver a biologia compartilhada como um desafio, especialistas como Hyejung Won a consideram uma oportunidade: direcionar esses caminhos pleiotrópicos comuns poderia levar a tratamentos que abordem os mecanismos subjacentes de vários distúrbios simultaneamente. Tal abordagem seria especialmente impactante, dado que aproximadamente uma em cada oito pessoas no mundo vive com um distúrbio mental, de acordo com a Organização Mundial da Saúde. [Won, H., et al. (2025). Variantes regulatórias compartilhadas e específicas do distúrbio em oito distúrbios psiquiátricos. Cell, publicado online em 23 de janeiro de 2025. DOI: 10.1016/j.cell.2024.12.035]