Estás viendo la imagen más clara del genoma humano jamás creada. Aunque la secuencia del genoma humano se conoce desde hace más de dos décadas, visualizar su dinámica organización en 3D dentro de las células vivas ha sido esquivo, hasta hace poco. Un estudio pionero de científicos del Departamento de Medicina Radcliffe de la Universidad de Oxford ha producido el mapa de arquitectura del genoma de mayor resolución hasta la fecha, logrando una precisión de un solo par de bases. Empleando un método avanzado conocido como MCC ultra, los investigadores descubrieron detalles intrincados de cómo el ADN se pliega, se dobla y forma bucles en el núcleo para regular la expresión génica. La actividad génica depende no solo de la secuencia de ADN en sí, sino críticamente de su configuración tridimensional. En cada célula, aproximadamente 2 metros (6 pies) de ADN están compactados en un núcleo de menos de un décimo de milímetro de ancho. Este empaquetamiento implica bucles y enrollamientos elaborados que acercan regiones genómicas remotas, funcionando como interruptores moleculares: algunos bucles exponen genes para su activación, mientras que otros los aíslan para que permanezcan inactivos. Las técnicas anteriores ofrecían solo vistas burdas de estas estructuras. Sin embargo, MCC ultra resuelve interacciones a nivel de letras individuales de ADN, iluminando cómo los elementos reguladores no codificantes se conectan físicamente a los genes que controlan. Esta precisión es vital, ya que más del 90% de las variantes genéticas asociadas con enfermedades residen en estas regiones reguladoras en lugar de en genes codificadores de proteínas. Colaborando con teóricos de la Universidad de Cambridge, el equipo propone un modelo novedoso donde propiedades físicas, incluidas las fuerzas electromagnéticas, impulsan la formación de "islas" agrupadas de regulación génica activa a través de estructuras en bucle. Estos conocimientos prometen transformar la investigación en condiciones como el cáncer, enfermedades cardíacas y trastornos autoinmunes, allanando el camino para identificar nuevos objetivos terapéuticos. ["Los científicos de Oxford capturan la estructura del genoma con un detalle sin precedentes." Universidad de Oxford, 2025]