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Vous regardez l'image la plus claire du génome humain jamais réalisée.
Bien que la séquence du génome humain soit connue depuis plus de deux décennies, visualiser son organisation dynamique en 3D au sein des cellules vivantes est resté insaisissable—jusqu'à récemment.
Une étude pionnière menée par des scientifiques du Département de Médecine Radcliffe de l'Université d'Oxford a produit la carte d'architecture du génome la plus haute résolution à ce jour, atteignant une précision au niveau des paires de bases individuelles. En utilisant une méthode avancée connue sous le nom de MCC ultra, les chercheurs ont découvert des détails complexes sur la façon dont l'ADN se plie, se courbe et forme des boucles dans le noyau pour réguler l'expression des gènes.
L'activité des gènes dépend non seulement de la séquence d'ADN elle-même mais aussi de sa configuration tridimensionnelle. Dans chaque cellule, environ 2 mètres (6 pieds) d'ADN sont compactés dans un noyau de moins d'un dixième de millimètre de large. Cet emballage implique des boucles et des enroulements élaborés qui rapprochent des régions génomiques éloignées, fonctionnant comme des interrupteurs moléculaires : certaines boucles exposent des gènes pour activation, tandis que d'autres les isolent pour les maintenir inactifs.
Les techniques précédentes n'offraient que des vues grossières de ces structures. MCC ultra, cependant, résout les interactions au niveau des lettres d'ADN individuelles, éclairant comment les éléments régulateurs non codants se connectent physiquement aux gènes qu'ils contrôlent.
Cette précision est vitale, car plus de 90 % des variantes génétiques associées aux maladies résident dans ces régions régulatrices plutôt que dans les gènes codant des protéines.
En collaborant avec des théoriciens de l'Université de Cambridge, l'équipe propose un modèle novateur où des propriétés physiques—y compris les forces électromagnétiques—pilotent la formation d'"îlots" groupés de régulation active des gènes à travers des structures en boucle.
Ces aperçus promettent de transformer la recherche sur des conditions telles que le cancer, les maladies cardiaques et les troubles auto-immuns, ouvrant la voie à l'identification de nouvelles cibles thérapeutiques.
["Les scientifiques d'Oxford capturent la structure du génome avec un détail sans précédent." Université d'Oxford, 2025]

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