Вы смотрите на самое четкое изображение человеческого генома, когда-либо созданное. Хотя последовательность человеческого генома известна уже более двух десятилетий, визуализация его динамической 3D-организации в живых клетках оставалась неуловимой — до недавнего времени. Пионерское исследование ученых из Радклиффовского медицинского факультета Оксфордского университета создало карту архитектуры генома с самым высоким разрешением на сегодняшний день, достигнув точности на уровне отдельных пар оснований. Используя продвинутый метод, известный как MCC ultra, исследователи раскрыли сложные детали того, как ДНК складывается, изгибается и образует петли в ядре для регуляции экспрессии генов. Активность генов зависит не только от самой последовательности ДНК, но и критически от ее трехмерной конфигурации. В каждой клетке примерно 2 метра (6 футов) ДНК упакованы в ядро шириной менее одной десятой миллиметра. Эта упаковка включает в себя сложные петли и спирали, которые приближают удаленные геномные регионы друг к другу, функционируя как молекулярные переключатели: некоторые петли открывают гены для активации, в то время как другие изолируют их, чтобы они оставались неактивными. Предыдущие методы предлагали лишь грубые представления этих структур. Однако MCC ultra разрешает взаимодействия на уровне отдельных букв ДНК, освещая, как некодирующие регуляторные элементы физически соединяются с генами, которые они контролируют. Эта точность имеет жизненно важное значение, поскольку более 90% генетических вариантов, связанных с заболеваниями, находятся в этих регуляторных областях, а не в генах, кодирующих белки. Сотрудничая с теоретиками из Кембриджского университета, команда предлагает новую модель, в которой физические свойства — включая электромагнитные силы — приводят к образованию сгруппированных "островков" активной регуляции генов через петлеобразные структуры. Эти идеи обещают преобразовать исследования таких состояний, как рак, сердечно-сосудистые заболевания и аутоиммунные расстройства, прокладывая путь к выявлению новых терапевтических мишеней. ["Ученые Оксфорда запечатлели структуру генома в беспрецедентных деталях." Оксфордский университет, 2025]