Estás viendo la imagen más clara del genoma humano jamás creada. Aunque la secuencia del genoma humano se conoce desde hace más de dos décadas, visualizar su organización dinámica en 3D dentro de las células vivas ha sido esquivo—hasta hace poco. Un estudio pionero realizado por científicos del Departamento de Medicina Radcliffe de la Universidad de Oxford ha producido el mapa de arquitectura genómica de mayor resolución hasta la fecha, logrando una precisión de un solo par de bases. Empleando un método avanzado conocido como MCC ultra, los investigadores descubrieron detalles intrincados sobre cómo el ADN se pliega, dobla y forma bucles en el núcleo para regular la expresión génica. La actividad génica depende no solo de la secuencia de ADN en sí, sino de forma crítica de su configuración tridimensional. En cada célula, aproximadamente 2 metros (6 pies) de ADN se compactan en un núcleo de menos de una décima de milímetro de ancho. Este empaquetado implica elaborados bucles y enrollamientos que acercan regiones genómicas remotas, funcionando como interruptores moleculares: algunos bucles exponen genes para activación, mientras que otros los secuestran para permanecer inactivos. Las técnicas anteriores solo ofrecían vistas aproximadas de estas estructuras. MCC ultra, sin embargo, resuelve las interacciones a nivel de letras individuales del ADN, iluminando cómo los elementos reguladores no codificantes se conectan físicamente con los genes que controlan. Esta precisión es vital, ya que más del 90 % de las variantes genéticas asociadas a enfermedades residen en estas regiones reguladoras y no en genes codificadores de proteínas. Colaborando con teóricos de la Universidad de Cambridge, el equipo propone un modelo novedoso en el que las propiedades físicas—incluidas las fuerzas electromagnéticas—impulsan la formación de "islas" agrupadas de regulación génica activa a través de estructuras en bucles. Estos conocimientos prometen transformar la investigación en condiciones como el cáncer, las enfermedades cardíacas y los trastornos autoinmunes, allanando el camino para identificar nuevos objetivos terapéuticos. ["Los científicos de Oxford capturan la estructura del genoma con un detalle sin precedentes." Universidad de Oxford, 2025]