Stai guardando l'immagine più chiara del genoma umano mai realizzata. Sebbene la sequenza del genoma umano sia conosciuta da oltre due decenni, visualizzare la sua organizzazione dinamica in 3D all'interno delle cellule vive è rimasto un obiettivo sfuggente—fino a poco tempo fa. Uno studio pionieristico condotto da scienziati del Dipartimento di Medicina Radcliffe dell'Università di Oxford ha prodotto la mappa ad alta risoluzione dell'architettura del genoma fino ad oggi, raggiungendo una precisione di singoli paia di basi. Utilizzando un metodo avanzato noto come MCC ultra, i ricercatori hanno scoperto dettagli intricati su come il DNA si piega, si curva e forma anse nel nucleo per regolare l'espressione genica. L'attività genica dipende non solo dalla sequenza del DNA stesso, ma in modo critico dalla sua configurazione tridimensionale. In ogni cellula, circa 2 metri (6 piedi) di DNA sono compattati in un nucleo largo meno di un decimo di millimetro. Questo imballaggio coinvolge elaborate anse e avvolgimenti che avvicinano regioni genomiche remote, funzionando come interruttori molecolari: alcune anse espongono geni per l'attivazione, mentre altre li sequestrano per rimanere inattivi. Tecniche precedenti offrivano solo visioni grossolane di queste strutture. MCC ultra, tuttavia, risolve le interazioni a livello di singole lettere del DNA, illuminando come gli elementi regolatori non codificanti si connettano fisicamente ai geni che controllano. Questa precisione è vitale, poiché oltre il 90% delle varianti genetiche associate a malattie risiedono in queste regioni regolatorie piuttosto che nei geni codificanti proteine. Collaborando con teorici dell'Università di Cambridge, il team propone un modello innovativo in cui le proprietà fisiche—comprese le forze elettromagnetiche—guidano la formazione di "isole" di regolazione genica attiva attraverso strutture ad anello. Queste intuizioni promettono di trasformare la ricerca su condizioni come il cancro, le malattie cardiache e i disturbi autoimmuni, aprendo la strada all'identificazione di nuovi bersagli terapeutici. ["Gli scienziati di Oxford catturano la struttura del genoma in dettagli senza precedenti." Università di Oxford, 2025]