Je kijkt naar de duidelijkste afbeelding van het menselijk genoom die ooit is gemaakt. Hoewel de sequentie van het menselijk genoom al meer dan twee decennia bekend is, is het visualiseren van de dynamische 3D-organisatie binnen levende cellen tot voor kort moeilijk geweest. Een baanbrekende studie van wetenschappers van de Radcliffe Department of Medicine van de Universiteit van Oxford heeft de hoogste resolutiekaart van de genoomarchitectuur tot nu toe geproduceerd, met een precisie van enkele basenparen. Met behulp van een geavanceerde methode die bekend staat als MCC ultra, ontdekten de onderzoekers ingewikkelde details van hoe DNA vouwt, buigt en lussen vormt in de celkern om genexpressie te reguleren. De activiteit van genen hangt niet alleen af van de DNA-sequentie zelf, maar ook cruciaal van de driedimensionale configuratie. In elke cel is ongeveer 2 meter (6 voet) DNA samengeperst in een kern van minder dan een tiende millimeter breed. Deze verpakking omvat ingewikkelde lussen en spiralen die verre genoomgebieden dicht bij elkaar brengen, functionerend als moleculaire schakelaars: sommige lussen maken genen bloot voor activatie, terwijl andere ze afschermen om inactief te blijven. Eerdere technieken boden slechts grove weergaven van deze structuren. MCC ultra daarentegen, maakt interacties op het niveau van individuele DNA-letters zichtbaar, en verheldert hoe niet-coderende regulerende elementen fysiek verbinding maken met de genen die ze controleren. Deze precisie is van vitaal belang, aangezien meer dan 90% van de genetische varianten die geassocieerd zijn met ziekten zich in deze regulerende gebieden bevinden in plaats van in eiwitcoderende genen. In samenwerking met theoretici van de Universiteit van Cambridge stelt het team een nieuw model voor waarin fysieke eigenschappen—waaronder elektromagnetische krachten—de vorming van gegroepeerde "eilandjes" van actieve genregulatie door middel van geluste structuren aandrijven. Deze inzichten beloven het onderzoek naar aandoeningen zoals kanker, hartziekten en auto-immuunziekten te transformeren, en banen de weg voor het identificeren van nieuwe therapeutische doelwitten. ["Wetenschappers van Oxford vangen de structuur van het genoom in ongekende detail." Universiteit van Oxford, 2025]