この赤ちゃんはCRISPRによって初めて治癒されたものです。 わずか1年前、医師たちは乳児期を過ぎて生き延びられるか不確かでした。現在、彼は世界有数の単一患者CRISPR遺伝子治療のおかげで、喜びに満ちて最初の一歩を踏み出しています。 KJは重度でしばしば致死的な代謝疾患と診断され、重要な身体機能に障害があり、標準的な治療法がありません。影響を受けた乳児で成人期まで生存することは稀です。 大胆な行動として、フィラデルフィア小児病院(CHOP)の専門医たちはペンシルベニア大学の研究者と協力し、KJ専用のカスタムCRISPR治療を開発しました。この治療法は、彼の病気を引き起こした特定の遺伝子変異を正確に標的とし修復しました。従来の臨床試験や市販の薬とは異なり、これは彼だけのために独自に開発・生産されたものでした。 その結果は画期的なものでした。 約10か月の入院の後、KJは6月に自宅に帰宅しました。彼は集中治療室ではなく家族に囲まれて8月に初めての誕生日を迎えました。現在、彼はこれまで不可能と考えられていた発達の節目を達成しています。歩行、健やかに成長し、はるかに少ない医療介入を必要としています。このホリデーシーズン、彼は初めて自宅でクリスマスを過ごすでしょう。 KJの驚くべき進歩はすでに医学の未来に影響を与えています。科学者たちは彼の症例から得た知見を活かし、他の若年患者に合わせた治療法を開発しています。また、規制当局間で一人の個人を対象とした治療法の承認について重要な議論を促します。