Tämä vauva on ensimmäinen, jonka CRISPR on parantanut. Vain vuosi sitten lääkärit eivät olleet varmoja, selviääkö vauva KJ Muldoon varhaislapsuuden jälkeen. Nyt hän ottaa iloisesti ensimmäiset askeleensa – kiitos maailman uraauurtavan yksittäisen potilaan CRISPR-geeniterapian. KJ:llä todettiin vakava, usein tappava aineenvaihduntasairaus, joka heikentää kriittisiä kehon prosesseja eikä sille ole vakiintunut parannuskeino. Aikuisuuteen selviytyminen on harvinaista sairastuneiden vauvojen kohdalla. Rohkeassa liikkeessä Philadelphian lastensairaalan (CHOP) asiantuntijat yhdessä Pennsylvanian yliopiston tutkijoiden kanssa kehittivät KJ:lle yksinomaan räätälöidyn CRISPR-hoidon. Tämä hoito kohdisti tarkasti sen geneettisen mutaation, joka aiheutti hänen sairautensa. Toisin kuin perinteiset kliiniset kokeet tai valmiit lääkkeet, se kehitettiin ja tuotettiin ainutlaatuisesti vain hänelle. Lopputulos on ollut mullistava. Lähes kymmenen kuukauden sairaalahoidon jälkeen KJ palasi kotiin kesäkuussa. Hän vietti ensimmäisen syntymäpäivänsä elokuussa perheen ympäröimänä eikä teho-osastolla. Nykyään hän saavuttaa kehityksellisiä virstanpylväitä, joita aiemmin pidettiin mahdottomina: kävelyä, kukoistamista ja huomattavasti vähemmän intensiivistä lääketieteellistä hoitoa. Tänä juhlakaudena hän viettää ensimmäisen joulunsa kotona. KJ:n merkittävä edistys vaikuttaa jo lääketieteen tulevaisuuteen. Tutkijat soveltavat hänen tapauksensa oivalluksia luodakseen räätälöityjä hoitoja muille nuorille potilaille, joilla on harvinaisia perinnöllisiä aineenvaihduntasairauksia. Se herättää myös tärkeitä keskusteluja viranomaisten kesken siitä, että hyväksyttäisiin vain yhdelle henkilölle suunnattu hoito.