這個寶寶是第一個通過CRISPR治療的案例。 就在一年前，醫生們對嬰兒KJ Muldoon是否能活過幼年還感到不確定。現在，他正在快樂地邁出他的第一步——這要歸功於全球首個針對單一患者的CRISPR基因療法。 KJ被診斷出患有一種嚴重且經常致命的代謝疾病，這種疾病會損害關鍵的身體過程，並且沒有任何標準療法。受影響的嬰兒能夠活到成年是非常罕見的。 在一次大膽的舉措中，費城兒童醫院（CHOP）的專家與賓夕法尼亞大學的研究人員合作，為KJ設計了一種專屬的CRISPR治療。這種療法精確地針對並修復了導致他疾病的特定基因突變。與傳統的臨床試驗或現成藥物不同，這是專門為他獨自開發和生產的。 結果是變革性的。 在住院近十個月後，KJ於六月回家。他在八月慶祝了他的第一個生日，身邊是家人，而不是在重症監護室。今天，他正在達成以前被認為不可能的發展里程碑：走路、茁壯成長，並且需要的醫療干預大大減少。在這個假日季節，他將在家中享受他的第一個聖誕節。 KJ的非凡進展已經影響了醫學的未來。科學家們正在從他的案例中獲取見解，以為其他患有罕見遺傳代謝疾病的年輕患者創造量身定制的療法。這也促使監管機構進行重要討論，關於批准專為單一個體設計的療法。